Tratamiento de la acondroplasia durante el embarazo

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Mi trayectoria en el campo de la salud de la mujer comenzó hace más de una década en Pakistán. Obtuve una beca del Colegio de Médicos y Cirujanos de Pakistán (FCPS) y la afiliación al Real Colegio de Obstetras y Ginecólogos del Reino Unido (RCOG). Desde que me gradué de la escuela de medicina en 2014, he tenido el privilegio de servir a las mujeres a través de todas las etapas de la vida - más recientemente como Senior Clinical Fellow en el NHS, Reino Unido. Mis principales intereses incluyen la obstetricia de alto riesgo, la cirugía de mínimo acceso y el avance de la salud materna en entornos con recursos limitados.

La acondroplasia, la forma más común de displasia esquelética, presenta retos únicos en el embarazo debido a su impacto en el crecimiento óseo y el desarrollo torácico. Aunque son poco frecuentes, estos casos requieren una atención muy individualizada y multidisciplinar para optimizar los resultados maternos y fetales.

Según mi experiencia clínica, el embarazo en mujeres con acondroplasia conlleva consideraciones únicas debido a los efectos de la enfermedad en el crecimiento óseo, la estructura pélvica y la capacidad respiratoria. Estas mujeres tienen más probabilidades de enfrentarse a problemas como el parto prematuro, la hipertensión o la necesidad de una cesárea. Pero aunque los riesgos médicos son importantes, es necesario un apoyo holístico y en equipo. 

Mi enfoque personal empieza con el asesoramiento previo al embarazo o prenatal y la evaluación precoz de los riesgos. Las evaluaciones respiratorias y cardiacas ayudan a identificar posibles complicaciones derivadas de la restricción torácica o el compromiso cardiopulmonar. Los especialistas en medicina fetal y los radiólogos contribuyen a la vigilancia detallada y la exploración de anomalías. La planificación del parto, que suele favorecer la cesárea electiva en condiciones controladas, se lleva a cabo con la colaboración de los equipos de anestesia y neonatología.

Estos embarazos ponen de relieve la importancia de una atención multidisciplinar coordinada, una comunicación respetuosa y una toma de decisiones compartida. La participación de obstetras, anestesistas, médicos, fetólogos, neonatólogos, matronas y otros profesionales sanitarios garantiza un enfoque proactivo y cohesionado. La rareza de esta enfermedad hace que la mayoría de los médicos sólo se encuentren con un puñado de casos, o incluso uno solo, a lo largo de su carrera. En mis 12 años de práctica clínica, sólo he tratado un caso, lo que pone de manifiesto la escasa exposición y la consiguiente falta de confianza de muchos profesionales sanitarios a la hora de tratar estos embarazos.

Existen lagunas críticas en la concienciación, la planificación de los cuidados prenatales, la coordinación multidisciplinar y los protocolos de parto para estas pacientes. A menudo existe incertidumbre sobre el momento y el modo del parto, el enfoque anestésico adecuado y los umbrales individualizados para intervenciones como la gestión de la hemorragia obstétrica masiva (HMO). Además, las evaluaciones estándar del riesgo prenatal no siempre tienen en cuenta los retos anatómicos y fisiológicos propios de la demografía, como la enfermedad pulmonar restrictiva o los riesgos cardiopulmonares.

Las directrices adaptadas a las displasias esqueléticas en el embarazo son escasas, y la mayoría de las recomendaciones disponibles se basan en informes de casos aislados o en la opinión de expertos. Existe una necesidad urgente de protocolos basados en la evidencia, que incluyan directrices anestésicas, estrategias de monitorización fetal y recomendaciones de atención posparto.

Los profesionales sanitarios de todas las regiones y especialidades deben contar con orientación basada en la evidencia, recursos educativos y oportunidades para compartir experiencias clínicas. Reforzar estos esfuerzos puede ayudar a abordar las lagunas existentes y promover una atención coherente y de alta calidad independientemente de la ubicación geográfica.