La recherche révèle un indicateur clé une anomalie congénitale potentiellement mortelle

Les chercheurs en santé maternelle et néonatale ont peut-être trouvé un moyen pour les médecins de diagnostiquer et de traiter rapidement les bébés atteints du syndrome de Loeys-Dietz ou du syndrome de Marfan de type II, potentiellement mortel.

Cette maladie a de nombreuses caractéristiques extérieures d'autres conditions, avec des traits du visage, y compris une fente palatine, mais elle provoque également des problèmes cardiaques qui peuvent tuer les nourrissons s'ils ne sont pas aidés assez tôt.

Une équipe de la Ostrow School of Dentistry de l'Université de Californie du Sud (USC) aux États-Unis a découvert que l'anomalie peut être identifiée en testant un échantillon de tissu ou de sang pour des niveaux élevés de protéine bêta du facteur de croissance transformant à l'extérieur des cellules.

Les chercheurs ont déclaré qu'il s'agissait d'un indicateur clé du syndrome de Loeys-Dietz et ont suggéré que la découverte pourrait éclairer la pratique clinique et même conduire à un moyen de prévenir la maladie à l'avenir.

Le directeur du USC Center for Craniofacial Molecular Biology et l'auteur correspondant de l'étude Yang Chai a déclaré: "Peut-être, un jour, nous pourrons manipuler la quantité [de la protéine] et éventuellement sauver la fente palatine avant la naissance d'un bébé."

Une étude publiée dans la revue Ultrasound in Obstetrics & Gynecology a récemment montré que l'occlusion trachéale fœtale pouvait améliorer les taux de survie des nourrissons atteints d'une hernie diaphragmatique congénitale sévère.